智力障碍-短指-皮埃尔罗宾综合征
Intellectual disability-brachydactyly-Pierre Robin syndrome
ORPHA:364577疾病
定义
智力障碍-短指-Pierre Robin 综合征是胚胎发育综合征中一种罕见的发育缺陷，其特征是轻至中度的智力障碍和动作迟缓、罗宾序列症(包括严重的小下颌和腭裂)和明显的面部畸形(如内耳裂、短睑裂、眼距过宽、小低位后倾耳、球状鼻、长/平人中和弓形上唇)。骨骼异常（如短指、斜指、小手和小脚）和口腔异常(如分叉短舌、少齿)也与本病相关。已被报道的其他疾病特征包括小头畸形、面部和头皮毛细血管瘤、室间隔缺损、角膜混浊、眼球震颤和极重度的感觉神经性耳聋。
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 43
常见 79–30%11
- 短指（趾） HP:0001156
- 腭裂 HP:0000175
- 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 上唇肥厚 HP:0011341
- 小头畸形 HP:0000252
- 皮埃尔 - 罗宾序列征 HP:0000201
- 短睑裂 HP:0012745
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
偶见 29–5%32
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 犬齿异常 HP:0011078
- 中切牙发育不全 HP:0006289
- 第五指末节指骨发育不全 HP:0009246
- 第五趾末节趾骨发育不全 HP:0100380
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 下颌骨裂 HP:0010752
- 角膜混浊 HP:0007957
- 外周神经髓鞘化延迟 HP:0011401
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 面部毛细血管瘤 HP:0000996
- 发育迟滞 HP:0001508
- 听力受损 HP:0000365
- 肌张力减退 HP:0001252
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小舌畸形 HP:0000171
- 小眼症 HP:0000568
- 眼球震颤 HP:0000639
- 少牙畸形 HP:0000677
- 羊水过少 HP:0001562
- 颧骨突出 HP:0012370
- 额嵴突出 HP:0005487
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 鼻小柱短小 HP:0002000
- 短鼻 HP:0003196
- 小耳垂 HP:0000385
- 微甲 HP:0001792
- 连眉 HP:0000664
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 细眉 HP:0045074
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）