酸性麦芽糖酶缺乏所致糖原贮积病
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
ORPHA:365疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare lysosomal storage disease characterized by lysosomal accumulation of glycogen particularly in skeletal, cardiac, and respiratory muscles, as well as the liver and nervous system, due to acid maltase deficiency. The clinical spectrum comprises infantile-onset disease with severe hypertrophic cardiomyopathy, generalized muscle weakness, poor feeding and failure to thrive, and respiratory insufficiency, and late-onset disease manifesting before or after twelve months of age without cardiomyopathy, with proximal muscle weakness and respiratory insufficiency.
别名
α-1，4-葡糖苷酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、产前、儿童期、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| GAA | alpha glucosidase | ORPHA:308552 |
临床表型 72
极常见 99–80%4
- 循环酸性麦芽糖酶活性降低 HP:0034932
- 肌无力 HP:0001324
- 寡糖尿症 HP:0010471
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
常见 79–30%31
- 神经反射消失 HP:0001284
- 驼背 HP:0100595
- 心脏扩大 HP:0001640
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 血清丙氨酸转氨酶升高 HP:0031964
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 运动不耐受 HP:0003546
- 劳力性呼吸困难 HP:0002875
- 发育迟滞 HP:0001508
- 疲乏 HP:0012378
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 步态异常 HP:0001288
- 肌肉纤维溶酶体糖原蓄积 HP:0030231
- 高尔斯征 HP:0003391
- 生长延迟 HP:0001510
- 心脏杂音 HP:0030148
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 面具样面容 HP:0000338
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 左心室肥厚 HP:0001712
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌痛 HP:0003326
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 肌肉无力导致的呼吸功能不全 HP:0002747
- 呼吸道感染 HP:0011947
- 舌肌束震颤 HP:0001308
偶见 29–5%32
- 颈内动脉形态异常 HP:3000062
- 基底动脉钙化 HP:0031310
- 慢性疼痛 HP:0012532
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 膈肌无力 HP:0009113
- 脑动脉扩张 HP:0004944
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 呼吸肌疲劳性无力 HP:0030196
- 吞咽肌肉疲劳性无力 HP:0030195
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 泛发性肌无力 HP:0003324
- 听力受损 HP:0000365
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 咀嚼功能受损 HP:0005216
- 行走不能 HP:0002540
- 左心室流出道梗阻 HP:0032092
- 巨舌症 HP:0000158
- 端坐式呼吸 HP:0012764
- 骨质疏松 HP:0000939
- 上睑下垂 HP:0000508
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- PR间期缩短 HP:0005165
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 胸主动脉瘤 HP:0012727
- 舌肌无力 HP:0000183
- 短暂性脑缺血发作 HP:0002326
- 血管炎 HP:0002633
罕见 <4–1%5
- 肺不张 HP:0100750
- 大便失禁 HP:0002607
- 认知功能损害 HP:0100543
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 运动轴索性神经病 HP:0007002
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）