糖原脱支酶缺乏所致糖原贮积病
Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency
ORPHA:366疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of metabolism disease characterized by variable liver, skeletal muscle and cardiac involvement, usually presenting in early childhood.
别名
糖原脱支酶缺乏所致糖原贮积病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AGL | amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%6
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 低血糖 HP:0001943
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%1
- 肌病 HP:0003198
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）