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糖原分支酶缺乏所致糖原贮积病

Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency

ORPHA:367疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare form of glycogen storage disease characterized by a continuum of clinical manifestations of variable presentation and severity, involving hepatic, neuromuscular and/or cardiac symptoms.

别名

糖原分支酶缺乏所致糖原贮积病

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
各年龄段
患病率
1-9 / 1 000 000

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1ORPHA:206583

临床表型 30

极常见 99–80%6

  • 心肌细胞形态异常 HP:0031331
  • 肌糖原含量异常 HP:0012269
  • 神经元分枝异常 HP:0500032
  • 肝功能下降 HP:0001410
  • 泛发性皮肤异常 HP:0011354
  • 肝脏肿大 HP:0002240

常见 79–30%7

  • 扩张型心肌病 HP:0001644
  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 低蛋白血症 HP:0003073
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 肌病 HP:0003198

偶见 29–5%17

  • 腹水 HP:0001541
  • 肝硬化 HP:0001394
  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 食管静脉曲张 HP:0002040
  • 胎儿运动不能序列征 HP:0001989
  • 屈曲挛缩 HP:0001371
  • 肝功能衰竭 HP:0001399
  • 肝脾肿大 HP:0001433
  • 非免疫性胎儿水肿 HP:0001790
  • 羊水过多 HP:0001561
  • 门脉高压 HP:0001409
  • 部分凝血活酶时间延长 HP:0003645
  • 凝血酶原时间延长 HP:0008151
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 呼吸功能不全 HP:0002093
  • 严重的肌张力减退 HP:0006829
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202

外部标识与链接

OrphanetOMIM:232500OMIM:263570MONDO:0009292GARD:2520ICD-10 E74.0ICD-11 5C51.3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）