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肌糖原磷酸化酶缺乏所致糖原贮积病

Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency

ORPHA:368疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A form of glycogen storage disease (GSD) characterized by exercise intolerance and rhabdomyolysis episodes, due to a deficiency of the muscle isoform of glycogen phosphorylase.

别名

肌糖原磷酸化酶缺乏所致糖原贮积病

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期
患病率
1-9 / 1 000 000（Spain）

相关基因 1

基因名称关联类型
PYGMglycogen phosphorylase, muscle associatedDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 24

极常见 99–80%5

  • 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
  • 运动不耐受 HP:0003546
  • 肌肉纤维溶酶体糖原蓄积 HP:0030231
  • 肌酸磷酸激酶明显上升 HP:0030234
  • 肌糖原含量增加 HP:0009051

常见 79–30%5

  • 深色尿液 HP:0040319
  • 运动引起的肌肉痉挛 HP:0003710
  • 运动后肌红蛋白尿 HP:0008305
  • 复发性肌红蛋白尿 HP:0003652
  • 横纹肌溶解症 HP:0003201

偶见 29–5%11

  • 急性肾损伤 HP:0001919
  • 运动诱发的肌肉僵硬 HP:0008967
  • 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
  • 劳力性呼吸困难 HP:0002875
  • 疲乏 HP:0012378
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 肌无力 HP:0001324
  • 活动后症状加重 HP:0030973
  • 进行性近端肌无力 HP:0009073
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202
  • 心动过速 HP:0001649

罕见 <4–1%3

  • 慢性肾病 HP:0012622
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 咀嚼功能受损 HP:0005216

外部标识与链接

OrphanetOMIM:232600MONDO:0009293GARD:6528ICD-10 E74.0ICD-11 5C51.3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）