肌阵挛性肌张力障碍
Myoclonus-dystonia syndrome
ORPHA:36899疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Myoclonus-dystonia syndrome (MDS) is a rare movement disorder characterized by mild to moderate dystonia along with 'lightning-like' myoclonic jerks.
别名
遗传性原发性肌阵挛
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SGCE | sarcoglycan epsilon | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TOR1A | torsin family 1 member A | Candidate gene tested in |
| DRD2 | dopamine receptor D2 | Candidate gene tested in |
| DYT15 | dystonia 15, myoclonic | Role in the phenotype of |
| KCTD17 | potassium channel tetramerization domain containing 17 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%4
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 肢体肌阵挛 HP:0045084
- 肌阵挛 HP:0001336
- 脊髓性肌阵挛 HP:0010531
常见 79–30%7
- 焦虑 HP:0000739
- 强迫行为 HP:0000722
- 抑郁 HP:0000716
- 惊恐发作（急性焦虑发作） HP:0025269
- 人格障碍 HP:0012075
- 斜颈 HP:0000473
- 书写痉挛 HP:0002356
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）