罕见病知识库 RareSeen

肝糖原磷酸化酶缺乏所致糖原贮积病

Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency

ORPHA:369疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare form of glycogen storage disease (GSD) characterized by a deficiency of hepatic glycogen phosphorylase leading to impaired glycogenolysis, and characterized by hepatomegaly and growth delay in childhood.

别名

肝糖原磷酸化酶缺乏所致糖原贮积病

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
1-9 / 100 000（Israel）

相关基因 1

基因名称关联类型
PYGLglycogen phosphorylase LDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 28

极常见 99–80%2

  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 肝糖原含量增高 HP:0006568

常见 79–30%8

  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 低血糖 HP:0001943
  • 酮症 HP:0001946
  • 骨质减少 HP:0000938
  • 骨质疏松 HP:0000939

偶见 29–5%12

  • 腹胀 HP:0003270
  • 运动引起的肌肉痉挛 HP:0003710
  • 肝纤维化 HP:0001395
  • 高脂血症 HP:0003077
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 间歇性乳酸血症 HP:0004913
  • 易激惹 HP:0000737
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 汇管区纤维化 HP:0006580
  • 活动后症状加重 HP:0030973
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 睡眠异常 HP:0002360

罕见 <4–1%6

  • 肾脏异常 HP:0000077
  • 肝硬化 HP:0001394
  • 肝细胞癌 HP:0001402
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 餐后高乳酸血症 HP:0011997
  • 蛋白尿 HP:0000093

外部标识与链接

OrphanetOMIM:232700MONDO:0009294GARD:6529ICD-10 E74.0ICD-11 5C51.3ClinicalTrials.gov 检索

发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）