自身免疫性甲状旁腺机能减退症
Autoimmune hypoparathyroidism
ORPHA:36913疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare parathyroid disease and phosphocalcic metabolism anomaly characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia, hypercalciuria, and low serum parathyroid hormone levels, in the presence of autoantibodies against parathyroid tissue. Clinical signs and symptoms are of variable severity and include paresthesia, seizures, laryngospasm, tetany, cardiac dysrhythmias, calcifications of the basal ganglia, and neuropsychological manifestations such as anxiety, depression, confusion, or hallucination. The condition may occur as an isolated disease or in association with other autoimmune diseases.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Korea, Republic of）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AIRE | autoimmune regulator | ORPHA:3453 |
临床表型 38
必现 100%1
- 自身免疫性甲状旁腺功能减退症 HP:0011771
极常见 99–80%2
- 高磷血症 HP:0002905
- 低钙血症 HP:0002901
常见 79–30%8
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
- 白内障 HP:0000518
- 面神经叩击征 HP:0031990
- 甲状旁腺激素水平降低 HP:0031817
- 高钙尿症 HP:0002150
- 感觉迟钝 HP:0033748
- 感觉异常 HP:0003401
- 低钙束臂征 HP:6000919
偶见 29–5%23
- 腹部症状 HP:0011458
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 脱发 HP:0001596
- 焦虑 HP:0000739
- 自身免疫 HP:0002960
- 基底节钙化 HP:0002135
- 钙性肾结石 HP:0004724
- 胸痛 HP:0100749
- 慢性皮肤粘膜念珠菌病 HP:0002728
- 意识模糊 HP:0001289
- 结膜炎 HP:0000509
- 抑郁 HP:0000716
- 呼吸困难 HP:0002094
- 幻觉 HP:0000738
- 低钙搐搦 HP:0003472
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 骨密度增加 HP:0011001
- 易激惹 HP:0000737
- 喉肌张力障碍 HP:0012049
- 喉痉挛 HP:0025425
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌阵挛性抽搐 HP:0003739
- QT间期延长 HP:0001657
罕见 <4–1%4
- 左心室功能异常 HP:0005162
- 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
- 低钙发作 HP:0002199
- 室性心律失常 HP:0004308
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）