智力障碍-癫痫-低磷酸酶-眼-骨骼异常综合征
Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome
ORPHA:369837疾病
定义
智力障碍-癫痫发作-张力减退-眼-骨骼异常综合征是一种罕见的先天性糖基化障碍，其特征是新生儿期肌张力低下、全面发育迟缓、发育倒退和重至极重度的智力障碍、婴儿期发作的癫痫（最初与发热发作有关，随后转变为无关）、视力受损并伴有内斜视和眼球震颤，进行性大脑和小脑萎缩，骨骼异常(包括短头畸形、脊柱侧凸、长骨细长、骨龄延迟、漏斗胸和骨质减少)、乳头内陷和畸形特征（包括高窄额头、额头隆起、短鼻、鼻梁凹陷、鼻孔前倾、上颚高张及面肌张力低下所致张口畸形）。本病的其他特征包括心脏异常(如动脉导管未闭、房间隔缺损)、泌尿生殖系统异常(如肾钙化、泌尿系结石)和低血浆碱性磷酸酶浓度。
别名
MCAHS3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIGT | phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 71
极常见 99–80%13
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 短头畸形 HP:0000248
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 额头高 HP:0000348
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 长人中 HP:0000343
- 额头狭窄 HP:0000341
- 眼球震颤 HP:0000639
- 骨质减少 HP:0000938
- 长骨修长 HP:0003100
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%20
- 眼部生理异常 HP:0012373
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 先天性巨输尿管症 HP:0008676
- 低碱性磷酸酶 HP:0003282
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 全面性肌阵挛发作 HP:0002123
- 全面性强直发作 HP:0010818
- 听力受损 HP:0000365
- 腭高而窄 HP:0002705
- 高钙血症 HP:0003072
- 高钙尿症 HP:0002150
- 远视 HP:0000540
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 漏斗胸 HP:0000767
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 上肢发育不良 HP:0009824
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%38
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 散光 HP:0000483
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 中枢性睡眠呼吸暂停 HP:0010536
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 循环总IgM下降 HP:0002850
- 向下凝视麻痹 HP:0025330
- 脑电图，伴广泛性尖慢波 HP:0011199
- 脑电图，棘慢复合波 HP:0010850
- 夸张的丘比特唇弓 HP:0002263
- 胃食管反流 HP:0002020
- 失神发作 HP:0002121
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
- 乳头内陷 HP:0003186
- 抽动样头部运动 HP:0006961
- 关节过度活动 HP:0001382
- 低位耳 HP:0000369
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小下颌 HP:0000347
- 胃肠道形态异常 HP:0012718
- 多灶性痫样放电 HP:0010841
- 近视 HP:0000545
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 肥胖 HP:0001513
- 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 后巩膜葡萄肿 HP:0030856
- 性早熟 HP:0000826
- 牙齿过早脱落 HP:0006480
- 肾囊肿 HP:0000107
- 肾发育不良 HP:0000110
- 限制型心肌病 HP:0001723
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）