TRAPPC11基因相关肢带肌营养不良症R18型
TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18
ORPHA:369840疾病
定义
本病是一种四肢带状肌营养不良，其特征是儿童期始出现进行性近端肌肉无力(导致行走能力减弱)，并伴有肌肉疼痛和疲劳，此外还有婴儿多动症、躯干共济失调和智力障碍。本病的其他表现包括脊柱侧弯、髋关节发育不良，以及较少见的眼部特征(如近视、白内障)和癫痫发作。
别名
常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2S型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRAPPC11 | trafficking protein particle complex subunit 11 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
常见 79–30%18
- 血液肌酸激酶水平异常 HP:0040081
- 语言缺失 HP:0001344
- 白内障 HP:0000518
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 步态异常 HP:0001288
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 边缘状态智力障碍 HP:0006889
- 肢带型肌营养不良症 HP:0006785
- 肌纤维萎缩 HP:0100295
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌营养不良 HP:0003560
- 肌痛 HP:0003326
- 肌病 HP:0003198
- 近端肌肉无力 HP:0003701
- 蹒跚步态 HP:0002515
偶见 29–5%7
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 外隐斜 HP:0025313
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 小头畸形 HP:0000252
- 躯干性共济失调 HP:0002078
排除 0%2
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 右心室扩张 HP:0005133
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）