智力障碍-多动-躯干共济失调综合征
Intellectual disability-hyperkinetic movement-truncal ataxia syndrome
ORPHA:369847疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性综合智力障碍疾病，其特征为全面发育迟缓、小头畸形、轻至中智力障碍、躯干和四肢共济失调，或全身舞蹈性运动，且血清肌酸激酶水平会有所升高。可变的相关特征包括轻度脑萎缩、幼时肌无力或低张力和/或癫痫发作。眼部异常(如外斜视、屈光参差、弱视)也已被报道。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRAPPC11 | trafficking protein particle complex subunit 11 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
常见 79–30%13
- 白内障 HP:0000518
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 运动诱发的肌肉疲劳 HP:0009020
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 运动过多 HP:0002487
- 智力障碍 HP:0001249
- 肢带型肌营养不良症 HP:0006785
- 肌痛 HP:0003326
- 肌病 HP:0003198
- 进行性近端肌无力 HP:0009073
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 躯干性共济失调 HP:0002078
偶见 29–5%7
- 脑萎缩 HP:0002059
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 近视 HP:0000545
- 限制性通气功能障碍 HP:0002091
- 右心室扩张 HP:0005133
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）