先天性中性粒细胞减少-骨髓纤维化-肾肿大综合征
Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome
ORPHA:369852疾病
定义
先天性中性粒细胞减少-骨髓纤维化-肾巨大综合征是一种罕见的遗传性原发性免疫缺陷疾病，其特征是严重的先天性中性粒细胞减少、骨髓纤维化和对粒细胞集落刺激因子无反应的中性粒细胞功能障碍。本病表现为危及生命的感染和/或深部脓肿、肝/脾肿大、血小板减少、高γ球蛋白血症、贫血合并网织红细胞增多症和肾肥大。其他已报道的疾病特征包括骨硬化和神经异常(例如发育迟缓、皮质盲、听力丧失、胼胝体变薄或脑电图节律紊乱)。
别名
先天性中性粒细胞减少-骨髓纤维化-肾肿大综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VPS45 | vacuolar protein sorting 45 homolog | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）