先天性铁粒幼细胞性贫血-B细胞免疫缺陷-周期性发热-发育迟缓综合征
Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome
ORPHA:369861疾病
定义
先天性铁粒幼细胞性贫血-B细胞免疫缺陷-周期性发热-发育迟缓综合征是一种体质性铁粒幼细胞性贫血(见此术语)，其特征是严重的小细胞性贫血、B细胞淋巴细胞减少症、全低丙种球蛋白血症和可变的神经退行性变。该疾病在婴儿期出现反复发热性疾病、胃肠障碍、发育迟缓、癫痫发作、共济失调和感音神经性耳聋。大多数患者需要定期输血、铁螯合和静脉注射免疫球蛋白(IVIG)替代。据报道，干细胞移植已在本病中获得成功。
别名
SIFD综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TRNT1 | tRNA nucleotidyl transferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）