常染色体隐性中间型夏科-马里-图斯病C型
Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C
ORPHA:369867疾病
定义
本病是一种罕见的常染色体隐性遗传性中间夏科-玛丽-图斯(CMT)病亚型，其特征是儿童期至成年期起病，进行性发展，严重程度为中至重度，远端为主且多为下肢的肌无力和肌萎缩，足畸形(包括小腿凹陷和锤状趾)，缺乏深部肌腱反射和远端感觉丧失，伴有运动和感觉神经传导速度减慢。腓肠神经活检显示脱髓鞘和轴索神经病。
别名
RI-CMT C型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期、各年龄段、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLEKHG5 | pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）