SIM1基因缺陷所致肥胖
Obesity due to SIM1 deficiency
ORPHA:369873疾病亚型
定义
本病是一种罕见的遗传性肥胖症，其特征为严重的早发性肥胖症、食欲过盛以及不同程度的认知障碍和行为障碍，包括自闭症谱系行为、注意力减退和记忆障碍。部分患者表现为肌张力低下、发育迟缓、智力残疾、身材矮小、垂体功能减退和面部畸形等Prader-Willi样特征。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SIM1 | SIM bHLH transcription factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 17
极常见 99–80%9
- 自主神经系统生理功能异常 HP:0012332
- 认知功能损害 HP:0100543
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 低血压 HP:0002615
- 循环维生素B1水平降低 HP:0100503
- 肥胖 HP:0001513
- 多食 HP:0002591
- 体位性低血压伴代偿性心动过速 HP:0005307
常见 79–30%2
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 记忆障碍 HP:0002354
偶见 29–5%2
- 自闭症行为 HP:0000729
- 糖耐量异常 HP:0001952
排除 0%4
- 喂养困难 HP:0011968
- 肌张力减退 HP:0001252
- 静息能量消耗增加 HP:0012339
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）