2p21微缺失综合征不伴胱氨酸尿
2p21 microdeletion syndrome without cystinuria
ORPHA:369881疾病
定义
2p21微缺失综合征不伴胱氨酸尿症是一种少见的常染色体部分缺失综合征，临床表现为胎动乏力、婴幼儿严重肌张力低下和可随时间改善的喂养困难，泌尿生殖系统异常(尿道下裂或大阴唇发育不良)、全面发育迟缓、轻度智力残疾和面部畸形(多头畸形、额头隆起、双侧上睑下垂、面中部后缩、张口上唇红晕)。受影响的患者血清乳酸水平略有升高，但不出现胱氨酸尿症。
别名
2p21缺失不伴胱氨酸尿
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PREPL | prolyl endopeptidase like | Role in the phenotype of |
| CAMKMT | calmodulin-lysine N-methyltransferase | Role in the phenotype of |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）