MED13L基因缺陷所致发育迟缓-面部畸形综合征
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
ORPHA:369891疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性多发性先天性异常/变形综合征，其特征是不同程度的智力障碍、全面发育迟缓(尤其是严重的言语和语言障碍)、肌肉张力减退和面部畸形(即宽额、双颞叶狭窄、睑裂上斜、低位耳、扁平鼻桥、球状鼻和程度不一的巨舌症)。高度可变的其他特征包括心脏缺陷(包括持续性卵圆孔、室间隔缺损、法洛四联症)、协调问题、癫痫发作、生长参数异常(包括小头畸形、低出生和出生后体重)以及脑形态异常(如脑室扩大和髓鞘形成缺陷)。
别名
MED13L-related intellectual disability syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MED13L | mediator complex subunit 13L | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 66
极常见 99–80%3
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 运动发育迟缓 HP:0001270
常见 79–30%13
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 肌张力减退 HP:0001252
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 低位耳 HP:0000369
- 巨舌症 HP:0000158
- 闭口不能 HP:0000194
- 少言寡语 HP:0002465
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 宽嘴 HP:0000154
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%50
- 足部形态异常 HP:0001760
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 手异常 HP:0001155
- 攻击性行为 HP:0000718
- 焦虑不安 HP:0000713
- 手关节挛缩状畸形 HP:0005612
- 共济失调 HP:0001251
- 孤独症 HP:0000717
- 双侧小眼畸形 HP:0007633
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽前额 HP:0000337
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 隐睾 HP:0000028
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 脑电图异常 HP:0002353
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 前额卷发 HP:0002236
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 横眉 HP:0011228
- 多动症 HP:0000752
- 远视 HP:0000540
- 眼距过宽 HP:0000316
- 不协调 HP:0002311
- 前发际低 HP:0000294
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 下颌前突 HP:0000303
- 面中部后缩 HP:0011800
- 多灶性痫样放电 HP:0010841
- 近视 HP:0000545
- 额头狭窄 HP:0000341
- 眼球前段发育不全 HP:0007700
- 过度友善 HP:0100025
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 斜头畸形 HP:0001357
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 上睑下垂 HP:0000508
- 坐立不安 HP:0000711
- 圆脸 HP:0000311
- 短颈 HP:0000470
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
- 并指（趾）畸形 HP:0001159
- 三角脸 HP:0000325
- 脐疝 HP:0001537
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 牙间隙增宽 HP:0000687
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）