线粒体DNA耗竭综合征脑肌病型伴多种颅面异常
Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies
ORPHA:369897疾病
定义
本病是一种罕见的线粒体DNA耗竭综合症，以先天性或早发性乳酸血症、肌张力低下和严重的全面发育延迟为特征，并伴有进食困难和发育停滞。本病经常与多种变形的面部特征有关。本病的其他表现包括癫痫发作、运动障碍、心脏和眼部异常等。脑成像可显示广泛性萎缩和白质异常。
别名
mtDNA耗竭综合征伴脑肌病型伴多种颅面异常
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FBXL4 | F-box and leucine rich repeat protein 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）