结合氧化磷酸化不足17型
Combined oxidative phosphorylation defect type 17
ORPHA:369913疾病
定义
联合氧化磷酸化缺陷17型是一种罕见的遗传性线粒体疾病，由线粒体蛋白质合成缺陷引起，其特征为婴儿期发病的严重肥厚型心肌病(偶尔发展为扩张型心肌病)，与体重增长不良、全面发育延迟、肌张力低下、血清乳酸升高和骨骼肌活检中的复合物I缺乏有关。智力障碍、心包积液和轻度的心脏异常也有被报道。
别名
COXPD17
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ELAC2 | elaC ribonuclease Z 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）