桥脑小脑发育不全9型
Pontocerebellar hypoplasia type 9
ORPHA:369920疾病亚型
定义
脑桥小脑发育不全症9型是一种罕见的遗传性非综合征性小脑桥发育不全的亚型，其特征是进行性小脑和脑干萎缩，胼胝体发育不全和进行性产后小头畸形。患者通常表现出极重度的全面发育延迟、痉挛性四肢轻瘫、癫痫发作、皮质视觉障碍以及在神经影像学上异常的脑形态，包括脑桥小脑发育不全，“ 8”字形中脑外观，以及不同程度的半球间囊肿，脑室增大和大脑髓鞘发育异常。
别名
PCH9
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AMPD2 | adenosine monophosphate deaminase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）