原发性醛固酮增多症伴癫痫和神经系统异常综合征
Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome
ORPHA:369929疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征在于原发性醛固酮增多症，表现为早期发作，严重的高血压、低血钾和神经系统表现（包括癫痫发作、严重肌张力低下、痉挛，脑瘫和极重度的发育迟缓/智力障碍）。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CACNA1D | calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 30
必现 100%3
- 循环肾素水平异常 HP:0040084
- 高血压 HP:0000822
- 循环醛固酮水平升高 HP:0000859
极常见 99–80%5
- 脑瘫 HP:0100021
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 低钾血症 HP:0002900
- 癫痫发作 HP:0001250
- 心室肥厚 HP:0001714
常见 79–30%13
- 手足徐动症 HP:0002305
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 剖腹产 HP:0011410
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 肌电图:神经肌肉接头传递受损 HP:0100285
- 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
- 局灶性肌阵挛发作 HP:0011166
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 代谢性碱中毒 HP:0200114
- 烦渴 HP:0001959
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 二度房室传导阻滞 HP:0011706
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
偶见 29–5%7
- 鼻衄 HP:0000421
- 头痛 HP:0002315
- 颅内出血 HP:0002170
- 恶心 HP:0002018
- 肾结石 HP:0000787
- 耳鸣 HP:0000360
- 室间隔缺损 HP:0001629
罕见 <4–1%1
- 肾上腺增生 HP:0008221
排除 0%1
- 地塞米松可抑制的原发性醛固酮增多症 HP:0011739
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）