重型运动及智力障碍-感音神经性聋-肌张力障碍综合征
Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
ORPHA:369939疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是子宫内生长迟缓，无法发育，婴儿出现感音神经性耳聋，严重的整体发育迟缓或缺乏精神运动发育，截瘫或四肢瘫痪并伴有肌张力障碍和锥体束征，小头畸形，眼部异常（斜视，视神经萎缩），轻度的畸形特征（眼睛深陷，突出的鼻梁，微棘皮症），癫痫发作和脑部形态异常（髓鞘白质改变，脑萎缩）。
别名
严重运动和智力障碍-感音神经性听力损失-肌张力障碍综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BCAP31 | B cell receptor associated protein 31 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 20
极常见 99–80%4
- 面部形状异常 HP:0001999
- 锥体束征 HP:0007256
- 发育迟滞 HP:0001508
- 听力受损 HP:0000365
常见 79–30%6
- 脑髓鞘形成减少 HP:0006808
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 阵发性发热 HP:0001954
- 斜视 HP:0000486
- 四肢瘫 HP:0002445
偶见 29–5%10
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 攻击性行为 HP:0000718
- 脑萎缩 HP:0012444
- 中枢神经系统髓鞘形成减少 HP:0003429
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 胼胝体萎缩 HP:0007371
- 多动症 HP:0000752
- 视神经萎缩 HP:0000648
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）