先天性ABCD1及DXS1357E基因缺失综合征
CADDS
ORPHA:369942疾病
定义
CADDS是一种罕见的遗传性神经代谢疾病，其特征是严重的子宫内生长迟缓，体重增长不良，新生儿极重度肌力低下，严重的全面发育延迟，血浆中超长链脂肪酸升高以及新生儿胆汁淤积会导致肝衰竭和死亡。本病的其他特征包括眼部异常（例如失明和白内障），感音神经性耳聋，癫痫发作和异常的脑形态（特别是中枢神经系统髓鞘化和脑室扩大）。
别名
Zellweger样连续基因缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ABCD1 | ATP binding cassette subfamily D member 1 | Role in the phenotype of |
| BCAP31 | B cell receptor associated protein 31 | Role in the phenotype of |
临床表型 17
极常见 99–80%2
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%6
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 胆管炎 HP:0030151
- 循环极长链脂肪酸浓度增加 HP:0033643
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
偶见 29–5%9
- 肾上腺发育不良 HP:0000835
- 白内障 HP:0000518
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 小下颌 HP:0000347
- 短鼻 HP:0003196
- 斜视 HP:0000486
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）