智力障碍-癫痫-大头畸形-肥胖综合征
Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome
ORPHA:369950疾病
定义
智力障碍-癫痫发作-巨头畸形-肥胖综合征是一种罕见的综合征性肥胖，由复杂的染色体重排所引发，其特征在于发育迟缓和智力障碍，儿童期肥胖、癫痫发作、协调性差和步态宽泛、步态粗大，轻度畸形（例如睑裂狭窄，颧骨发育不全和上唇薄）、湿疹、眼部异常和社会性人格。
别名
Der(8)t(8;12)
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 50
极常见 99–80%33
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 足部形态异常 HP:0001760
- 松果体异常 HP:0012680
- 弱视 HP:0000646
- 散光 HP:0000483
- 宽基步态 HP:0002136
- 便秘 HP:0002019
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 遗尿症 HP:0000805
- 外斜视 HP:0000577
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 不耐热 HP:0002046
- 轻偏瘫 HP:0001269
- 腭高而窄 HP:0002705
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨舌症 HP:0000158
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 肥胖 HP:0001513
- 眶周丰满 HP:0000629
- 上睑下垂 HP:0000508
- 圆脸 HP:0000311
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
- 吐舌习惯 HP:0100703
- 预激综合征 HP:0001716
偶见 29–5%17
- 攻击性行为 HP:0000718
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 面容粗糙 HP:0000280
- 强迫行为 HP:0000722
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 乳头内陷 HP:0003186
- 大额头 HP:0002003
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 扁平足 HP:0001763
- 后旋耳 HP:0000358
- 脂溢性皮炎 HP:0001051
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 厚下红唇 HP:0000179
- 对耳轮上脚发育不良 HP:0011246
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）