小角膜、缺乏辨别力的脉络膜视网膜萎缩和内眦距过宽综合征
Microcornea-myopic chorioretinal atrophy-telecanthus syndrome
ORPHA:369970疾病
定义
微角膜-近视性脉络膜视网膜萎缩-远视综合征是一种罕见的遗传性、发育性眼病，其特征是儿童期起病的轻至重度近视伴有微角膜和脉络膜视网膜萎缩，通常与远视和耳后旋转有关。本病其他可变特征包括早发性白内障、晶状体异位、瞳孔异位和视网膜脱离。
别名
MMCAT综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADAMTS18 | ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）