多指畸形-脚趾异常-严重漏斗胸综合征
Finger hyperphalangy-toe anomalies-severe pectus excavatum syndrome
ORPHA:369979疾病
定义
多指-脚趾异常-严重漏斗胸综合征是一种罕见的遗传性先天性肢体畸形综合征，其特征为双侧短粗拇指、短偏斜食指、第五指弯曲、大拇趾宽大外翻畸形和第二趾侧向偏斜重叠，伴有严重的漏斗胸和颅面畸形(包括平头畸形、低前发际线、眶上嵴平坦、内眦距过宽、睑裂上斜、上颌发育不良、耳后旋、矮小和小颌畸形)。放射学发现包括拇指、食指和中指多指，受累手指和拇趾呈严重的delta指/趾骨。
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）