罕见病知识库 RareSeen

严重皮炎-多发性过敏-代谢衰竭综合征

Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome

ORPHA:369992疾病

定义

严重皮炎-多过敏-代谢耗竭综合征是一种罕见的遗传性表皮疾病，其特征是先天性红皮病伴严重牛皮癣样皮炎、鱼鳞病、严重掌跖角化病、手脚黄色角化病、免疫球蛋白E升高、多种食物过敏和代谢性消瘦。其他可变疾病特征可能包括毛发减少、指甲营养不良、反复感染、轻度全面发育迟缓、嗜酸性粒细胞增多、眼球震颤、生长障碍和心脏缺陷。

别名

SAM综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
DSG1desmoglein 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
DSPdesmoplakinDisease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:615508MONDO:0014218ICD-10 Q80.8ICD-11 LD27.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）