弥漫性掌跖角化病伴疼痛性裂隙
Diffuse palmoplantar keratoderma with painful fissures
ORPHA:369999疾病
定义
弥漫性掌跖角化病合并痛性裂隙是一种罕见的遗传性孤立性掌跖角化病，其特征是非表皮松解性、弥漫性角化过度损害同时影响手掌和脚底，并伴有疼痛性裂开的倾向。与临床不同，组织学检查提示纹状掌跖角化病，并伴有过度正角化，其特征是上表皮细胞间隙增宽，角质细胞脱粘。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DSG1 | desmoglein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）