肠病性肢端皮炎
Acrodermatitis enteropathica
ORPHA:37疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited inborn error of metabolism resulting in a severe zinc deficiency and characterized by acral dermatitis, alopecia, diarrhea and growth failure.
别名
肠病性肢端皮炎，缺锌型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Denmark）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC39A4 | solute carrier family 39 member 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 31
极常见 99–80%12
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 眉毛形态异常 HP:0000534
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 脱发 HP:0001596
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 干性皮肤 HP:0000958
- 红斑 HP:0010783
- 泛发性皮肤异常 HP:0011354
- 吸收不良 HP:0002024
- 脓疱 HP:0200039
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%14
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 舌异常 HP:0000157
- 眼睑炎 HP:0000498
- 唇炎 HP:0100825
- 结膜炎 HP:0000509
- 情绪不稳 HP:0000712
- 发育迟滞 HP:0001508
- 沟裂舌 HP:0000221
- 舌炎 HP:0000206
- 甲沟炎 HP:0001818
- 畏光 HP:0000613
- 指甲纵嵴 HP:0008402
- 甲纵嵴 HP:0001807
- 皮肤溃疡 HP:0200042
偶见 29–5%5
- 厌食症 HP:0002039
- 角膜糜烂 HP:0200020
- 食欲不振 HP:0004396
- 视觉障碍 HP:0000505
- 体重减轻 HP:0001824
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）