磷酸化酶激酶缺乏所致糖原贮积病
Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency
ORPHA:370疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
Glycogen storage disease (GSD) due to phosphorylase kinase deficiency is a group of inborn errors of glycogen metabolism that is clinically and genetically heterogeneous. This group comprises GSD due to liver phosphorylase kinase (PhK) deficiency, GSD due to muscle PhK deficiency and GSD due to liver and muscle PhK deficiency.
别名
磷酸化酶激酶缺乏所致糖原贮积病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）