局灶性掌跖角化伴关节角化病
Focal palmoplantar keratoderma with joint keratoses
ORPHA:370002疾病
定义
局灶性掌跖角化病合并关节角化病是一种罕见的遗传性孤立掌跖角化病，其特征是局灶性角化过度损害影响到手掌和脚底的压力和机械创伤承重区，以及累及关节的过度角化斑块，包括膝关节、肘关节、踝关节和指间关节的背部。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DSG1 | desmoglein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）