智力障碍-面部畸形-手畸形综合征
Intellectual disability-facial dysmorphism-hand anomalies syndrome
ORPHA:370010疾病
定义
智力障碍-面部畸形-手畸形综合征是一种罕见的综合征性智力障碍，其特征是中度智力障碍、可变的手部畸形(包括短指、皮肤融合性和骨性融合并指)，以及面部畸形，包括睑裂短、球状鼻、上下唇红薄和宽、尖下巴。本病还可以观察到其他特征包括肥胖、小头畸形、身材矮小和苦笑面容。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 34
常见 79–30%7
- 宽下巴 HP:0011822
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 短睑裂 HP:0012745
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 薄上唇红 HP:0000219
偶见 29–5%27
- 第三-四指皮肤性并指 HP:0011939
- 头皮形态异常 HP:0001965
- 拇指末节指骨部分重复 HP:0009611
- 短指（趾） HP:0001156
- 拇指变宽 HP:0011304
- 颈C2/C3椎体融合 HP:0004602
- 拇指末节指骨弯曲 HP:0009644
- 面部表情痛苦 HP:0000273
- 步态异常 HP:0001288
- 拇指甲发育不全 HP:0012553
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 小头畸形 HP:0000252
- 中度听力受损 HP:0012713
- 骨性融合性并指畸形 HP:0010492
- 超重 HP:0025502
- 少言寡语 HP:0002465
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 第三掌骨短 HP:0010041
- 第五掌骨短小 HP:0010047
- 末节指骨短 HP:0009882
- 拇指远节指骨缩短 HP:0009650
- 身材矮小 HP:0004322
- 短拇指 HP:0009778
- 短趾 HP:0001831
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 拇指三角形末节指骨 HP:0009648
- 上肢肌无力 HP:0003484
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）