Isidor型脊柱-上肢-干骺端发育不良
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type
ORPHA:370015疾病
定义
脊柱外膜干骺端发育不良Isidor型是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其特征是出生时身长正常，出生后早期发育不良，导致严重不成比例的矮小(躯干和四肢短小)、严重的膝内翻、髋关节屈曲挛缩和腰椎前凸。放射学结果显示颈椎病伴有椎体终板中央凹陷，进行性和严重的干骺端异常，主要影响下肢，包括非常小的不规则的股骨和膝关节近端骨骺，严重的髋内翻，股骨近端骨骺延迟骨化，股骨远端和胫骨近端干骺端不规则。
别名
SEMDIST、Spondyloepimetaphyseal dysplasia with severe short stature
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RPL13 | ribosomal protein L13 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）