Czarny-Ratajczak型脊柱-上肢-干骺端发育不良
Spondylometaphyseal dysplasia, Czarny-Ratajczak type
ORPHA:370019疾病
定义
脊柱干骺端发育不良Czarny-Ratajczak型是一种罕见的原发性骨发育不良疾病，其特征是身材矮小、四肢严重缩短、膝内翻畸形和关节肥大伴运动受限（髋关节受累尤其严重）。影像学表现为髋内翻，管状骨广泛性干骺端异常(包括干骺端呈杯状、磨损和张开)，股骨和前臂骨病变比掌骨和指骨更严重，椎体异常包括卵圆形椎体前矩形突起和严重的颈椎病。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）