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共济失调-智力障碍-动眼神经失用-小脑囊肿综合征

Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome

ORPHA:370022疾病

定义

本病是一种罕见的神经眼科疾病，除眼部异常(如动眼失用症、斜视、弱视、视网膜营养不良和近视)外，还表现为非进行性小脑性共济失调、运动和语言发育迟缓以及智力障碍。磁共振成像显示的小脑囊肿、小脑发育不良和小脑蚓部发育不良也是该病的特征。

别名

Poretti-Boltshauser综合征

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
LAMA1laminin subunit alpha 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 22

极常见 99–80%6

  • 共济失调 HP:0001251
  • 小脑囊肿 HP:0002350
  • 小脑发育不良 HP:0007033
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 第四脑室扩张 HP:0002198
  • 中度智力障碍 HP:0002342

常见 79–30%9

  • 脑干形态异常 HP:0002363
  • 弱视 HP:0000646
  • 小脑上脚延长 HP:0011933
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 下小脑蚓发育不全 HP:0007068
  • 近视 HP:0000545
  • 眼球运动失用 HP:0000657
  • 视网膜萎缩 HP:0001105
  • 斜视 HP:0000486

偶见 29–5%6

  • 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
  • 点头 HP:0002599
  • 远视 HP:0000540
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 视网膜营养不良 HP:0000556

罕见 <4–1%1

  • 语言发育迟缓 HP:0000750

外部标识与链接

OrphanetOMIM:615960MONDO:0014419ICD-10 G11.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）