安哥拉发痣
Angora hair nevus
ORPHA:370039疾病
定义
本病是一种罕见的痣疾病,其特征是常位于头皮、颈部、面部、躯干和/或四肢的表皮痣,表现为色素脱失性多毛症(长软的白发从扩张的毛囊中长出,并沿着布氏线生长)。本病与多种疾病的关联也已被报道,包括色素沉着过度、角化过度的线形表皮痣、巨头畸形、身体不对称、骶骨凹陷和凹甲以及骨骼、眼睛和神经异常。
别名
Schauder综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)