罕见病知识库 RareSeen

安哥拉发痣

Angora hair nevus

ORPHA:370039疾病

定义

本病是一种罕见的痣疾病,其特征是常位于头皮、颈部、面部、躯干和/或四肢的表皮痣,表现为色素脱失性多毛症(长软的白发从扩张的毛囊中长出,并沿着布氏线生长)。本病与多种疾病的关联也已被报道,包括色素沉着过度、角化过度的线形表皮痣、巨头畸形、身体不对称、骶骨凹陷和凹甲以及骨骼、眼睛和神经异常。

别名

Schauder综合征

基本事实

遗传方式
不适用、未知
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)