先天性皮肤发育不全-皮脂腺痣综合征
Didymosis aplasticosebacea
ORPHA:370046疾病
定义
再生障碍性皮肤病是一种罕见的皮肤病,其特征是皮脂痣与先天性皮肤再生障碍性疾病并存,并伴有眼部异常,包括角膜缘、皮样和结膜缺损。
别名
先天性皮肤发育不全-皮脂腺痣综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)