罕见病知识库 RareSeen

先天性皮肤发育不全-皮脂腺痣综合征

Didymosis aplasticosebacea

ORPHA:370046疾病

定义

再生障碍性皮肤病是一种罕见的皮肤病,其特征是皮脂痣与先天性皮肤再生障碍性疾病并存,并伴有眼部异常,包括角膜缘、皮样和结膜缺损。

别名

先天性皮肤发育不全-皮脂腺痣综合征

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)