SCALP综合征
SCALP syndrome
ORPHA:370052疾病
定义
SCALP综合征是一种罕见的皮肤病，其特征是皮脂痣和先天性皮肤再生障碍性疾病(通常在头皮和面部)与眼角膜缘皮样病变、巨大的先天性黑色素细胞痣和各种中枢神经系统异常有关，包括癫痫、脑积水、神经皮肤黑变、蛛网膜囊肿和弥漫性单侧半球增大。
别名
皮脂腺痣-中枢神经系统畸形-先天性皮肤发育不全-角膜皮样瘤-色素痣综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）