胎儿卡马西平综合征
Fetal carbamazepine syndrome
ORPHA:370076疾病
定义
胎儿卡马西平综合征是一种药物相关性胚胎畸形症，可在胚胎/胎儿接触卡马西平时发生，其特征性面部畸形与胎儿丙戊酸盐综合征(见本术语)有一些相似之处，如内皮褶、睑裂上斜、短鼻、小下颌和颧骨发育不良。本病的特征还包括指甲发育不良和唇腭裂、神经管缺陷和心脏畸形在内的重大畸形，包括。宫内同时接触卡马西平与丙戊酸盐与显著的发育迟缓(特别是影响言语智力)和高先天畸形率有关。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）