近端16p11.2微重复综合征
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome
ORPHA:370079疾病
定义
近端16p11.2微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由16号染色体短臂部分重复引起，其特征是发育迟缓和高度可变度的智力障碍、自闭症谱系、强迫症、注意缺陷多动障碍、语言表达异常、肌张力低下、震颤，反射亢进或减退、癫痫发作、小头畸形、神经影像异常、体重指数下降及后期出现的可精神分裂症或双相情感障碍。
别名
近端16p11.2三体
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 38
极常见 99–80%21
- 核磁共振基底节异常信 HP:0012751
- 细长指(趾) HP:0001166
- 体重指数下降 HP:0045082
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 扁平脸 HP:0012368
- 眼距过宽 HP:0000316
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 小耳畸形 HP:0008551
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 身材矮小 HP:0004322
- 人中扁平 HP:0000319
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 言语表达困难 HP:0009088
- 薄上唇红 HP:0000219
- 震颤 HP:0001337
常见 79–30%6
- 视觉调节异常 HP:0030800
- 焦虑 HP:0000739
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 自闭症行为 HP:0000729
- 强迫行为 HP:0000722
- 全面发育迟缓 HP:0001263
偶见 29–5%9
- 发际线异常 HP:0009553
- 孤独症 HP:0000717
- 双相情感障碍 HP:0007302
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 前额突出 HP:0002007
- 精神分裂症 HP:0100753
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 眶上嵴发育不全 HP:0009891
罕见 <4–1%2
- 半椎体 HP:0002937
- 小阴茎 HP:0000054
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）