急性婴幼儿肝衰竭-多系统受累综合征
Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome
ORPHA:370088疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性实质性肝病，以急性肝功能衰竭为特征，发生在生命的第一年，表现为体重增长不良、肌张力低下、中度全面发育迟缓、癫痫发作、肝功能异常、小细胞性贫血和血清乳酸升高。本病的其他相关特征包括肝脂肪变性和纤维化、脑形态异常和肾小管病变。轻微的其他疾病会加重肝功能衰竭的恶化。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LARS1 | leucyl-tRNA synthetase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）