眼皮肤白化病5型
Oculocutaneous albinism type 5
ORPHA:370091疾病
定义
眼皮肤白化病5型(OCA5)是一种在一个巴基斯坦家庭中发现的眼皮肤白化病，其特征为皮肤白皙、头发金黄、畏光、眼球震颤、视网膜中央凹发育不全和视力受损。本病对男性和女性的影响相同，并且已经被定位到染色体4q24上的一个位点，但其致病基因尚未被发现。
别名
OCA5
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 7
必现 100%7
- 眼底形态异常 HP:0001098
- 高腭 HP:0000218
- 黄斑中心凹发育不全 HP:0007750
- 眼球震颤 HP:0000639
- 眼白化病 HP:0001107
- 畏光 HP:0000613
- 视力下降 HP:0007663
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）