眼皮肤白化病6型
Oculocutaneous albinism type 6
ORPHA:370097疾病
定义
眼皮肤白化病6型(OCA6)是最近在一个中国人中发现的一种眼皮肤白化病，其特征是出生时发色浅，且随年龄增长而变深，患者皮肤白皙，虹膜透明，畏光，眼球震颤，中心凹发育不良和视力下降。本病是由SLC24A5基因(15q21.1)突变所致。
别名
OCA6
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC24A5 | solute carrier family 24 member 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%7
- OCT 测量法黄斑区中心凹形态异常 HP:0030613
- 眼底形态异常 HP:0001098
- 虹膜异常色素沉着 HP:0008034
- 黄斑发育缺陷/不全 HP:0008059
- 眼球震颤 HP:0000639
- 畏光 HP:0000613
- 视力下降 HP:0007663
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）