原发性肌张力障碍DYT17型
Primary dystonia, DYT17 type
ORPHA:370103疾病
定义
原发性肌张力障碍DYT17型是一种罕见的遗传性孤立性肌张力障碍，其初始表现为斜颈，后期可发展为节段性或全身性肌张力障碍。发音困难和构音障碍也会在病程中出现。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DYT17 | dystonia 17 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%3
- 构音障碍 HP:0001260
- 发音困难 HP:0001618
- 全面性肌张力障碍 HP:0007325
常见 79–30%2
- 头面部肌张力障碍 HP:0012179
- 斜颈 HP:0000473
排除 0%2
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 帕金森症 HP:0001300
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）