共济失调-毛细血管扩张变异
Ataxia-telangiectasia variant
ORPHA:370109疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性持续性混合肌张力障碍，其临床症状类似于共济失调-毛细血管扩张症，但发病较晚(通常为成年)，且疾病进展较慢。患者通常表现为锥体外系征，首发症状包括静止性震颤、手足徐动症和肌张力障碍等，后期通常可发展为轻度小脑性共济失调(步态通常可保留)。患者可不表现出毛细血管扩张和免疫缺陷，但可表现出共济失调-毛细血管扩张的次要特征，如恶性肿瘤、构音障碍和周围神经病变。
别名
v-AT
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATM | ATM serine/threonine kinase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）