骨外尤因肉瘤
Extraskeletal Ewing sarcoma
ORPHA:370334疾病
定义
骨外尤因肉瘤是一种罕见、低分化、高度恶性的软组织肿瘤，起源于神经外胚层，在形态上与骨尤因肉瘤难以区分，但本病位于骨外，最常见的部位是：胸壁、椎旁、腹盆部(好发于腹膜后间隙)、臀部和下肢。本病的临床表现多种多样，取决于肿瘤的部位。局部复发常见,转移常见于骨和肺。
别名
骨外尤因肉瘤
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Austria）
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ERG | ETS transcription factor ERG | Part of a fusion gene in |
| EWSR1 | EWS RNA binding protein 1 | Part of a fusion gene in |
| FLI1 | Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Part of a fusion gene in |
| SMARCA5 | SNF2 related chromatin remodeling ATPase 5 | Part of a fusion gene in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）