外周原始神经外胚层肿瘤
Peripheral primitive neuroectodermal tumor
ORPHA:370348疾病
定义
本病是一种罕见侵袭性恶性肿瘤性疾病，其特征是通常界限不清的实性多分叶肿块，常有坏死，可位于身体的任何部位(中枢神经系统除外)，由小而圆的低分化细胞组成，可有或无 Homer-Wright假菊团结构，表现出不同程度的神经外胚层分化。本病的临床表现因部位不同而不同，起源于骨时常可见溶骨性破坏。
别名
周围神经上皮瘤
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLI1 | Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Part of a fusion gene in |
临床表型 37
必现 100%1
- 外周原始神经外胚层肿瘤 HP:0030067
偶见 29–5%30
- 腹胀 HP:0003270
- 异常出血 HP:0001892
- 头皮形态异常 HP:0001965
- 胸椎形态异常 HP:0100711
- 贫血 HP:0001903
- 厌食症 HP:0002039
- 腹水 HP:0001541
- 背部疼痛 HP:0003418
- 脑肿瘤 HP:0030692
- 癌抗原CA125水平增高 HP:0031030
- 阵发性腹痛 HP:0002574
- 头痛 HP:0002315
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 黄疸 HP:0000952
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 子宫出血 HP:0100608
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 胰腺肿瘤 HP:0002894
- 卵巢肿瘤 HP:0100615
- 胰腺炎 HP:0001733
- 盆腔肿块 HP:0031501
- 瘙痒 HP:0000989
- 癫痫发作 HP:0001250
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 脊髓肿瘤 HP:0010302
- 斜颈 HP:0000473
- 上肢疼痛 HP:0012513
- 子宫肿瘤 HP:0010784
- 眩晕 HP:0002321
- 体重减轻 HP:0001824
罕见 <4–1%6
- 小脑上脚形态异常 HP:0011932
- 循环甲胎蛋白浓度升高 HP:0006254
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 阴囊肿瘤 HP:0100849
- 性早熟 HP:0000826
- 眼球突出 HP:0000520
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）