x连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征
Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome
ORPHA:37042疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare immunodysregulatory disease characterized by refractory diarrhea, endocrinopathies, cutaneous involvement, and infections.
别名
自身免疫性肠病1型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FOXP3 | forkhead box P3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 60
极常见 99–80%1
- 自身免疫 HP:0002960
常见 79–30%16
- 离子稳态平衡异常 HP:0003111
- 小肠形态异常 HP:0002242
- 内分泌系统异常 HP:0000818
- 过敏 HP:0012393
- 抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性 HP:0025379
- 结痂性红斑样皮炎 HP:0007473
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 循环IgE水平升高 HP:0003212
- 皮肤炎症反应 HP:0011123
- 缺铁性贫血 HP:0001891
- CD4阴性和CD8阴性的α-β调节性T细胞比例降低 HP:0031401
- 分泌性腹泻 HP:0005208
- 甲状腺炎 HP:0100646
- 1型糖尿病 HP:0100651
偶见 29–5%28
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 抗肝细胞胞浆抗原1型抗体阳性 HP:0030909
- 自身免疫性溶血性贫血 HP:0001890
- 自身免疫性血小板减少症 HP:0001973
- 恶病质 HP:0004326
- 循环前白蛋白水平降低 HP:0031085
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 肝炎 HP:0012115
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 低钙血症 HP:0002901
- 低镁血症 HP:0002917
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 胰岛素受体抗体阳性 HP:0031104
- 间质性肺炎 HP:0006515
- 吸收不良 HP:0002024
- 膜性肾病 HP:0012578
- 甲营养不良 HP:0008404
- 抗中性粒细胞抗体阳性的中性粒细胞减少症 HP:0001904
- 银屑病样皮炎 HP:0003765
- 复发性肠胃炎 HP:0031123
- 反复感染 HP:0002719
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 肾小管间质性肾炎 HP:0001970
- 荨麻疹 HP:0001025
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%15
- 脱发 HP:0001596
- 结肠炎 HP:0002583
- 静脉营养依赖 HP:0025156
- 胃炎 HP:0005263
- 甲状腺功能亢进症 HP:0000836
- 肠梗阻 HP:0002595
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 脑膜炎 HP:0001287
- 肌炎 HP:0100614
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 肾病综合征 HP:0000100
- 骨髓炎 HP:0002754
- 肺炎 HP:0002090
- 脓毒症 HP:0100806
- 脾肿大 HP:0001744
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）