STT3A基因型先天性糖基化障碍
STT3A-CDG
ORPHA:370921疾病
定义
先天性糖基化障碍1w型是一种N-连锁糖基化的先天性疾病，以发育迟缓、智力障碍、体重增长不良、肌张力低下和癫痫为特征。STT3A-CDG是由STT3A基因(11q23.3)突变引起的。
别名
先天性糖基化障碍Iw型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STT3A | STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
必现 100%9
- 糖基化异常 HP:0012345
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%4
- 隐睾 HP:0000028
- 平滑追视障碍 HP:0007772
- 小阴茎 HP:0000054
- 小阴囊 HP:0000046
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）