STT3B基因型先天性糖基化障碍
STT3B-CDG
ORPHA:370924疾病
定义
先天性糖基化障碍1x型是一种N连锁糖基化的先天性疾病，以胎儿宫内发育迟缓、小头畸形、体重增长不良、智力障碍、肌张力减退、癫痫发作、视神经萎缩和呼吸困难为特征。生殖器异常(小阴茎、阴囊发育不良、隐睾)在本病中也有报道。STT3B-CDG是由STT3B基因(3p24.1)突变引起的。
别名
缺糖基糖蛋白综合征Ix型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STT3B | STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
必现 100%9
- 糖基化异常 HP:0012345
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%8
- 生殖系统异常 HP:0000078
- 隐睾 HP:0000028
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小阴茎 HP:0000054
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 小阴囊 HP:0000046
- 血小板减少症 HP:0001873
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）